Was ist das?
Die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) ist ein invasives Verfahren, bei dem eine Probe des Fruchtwassers entnommen wird, das fetale Zellen enthält. Sie wird in der Regel ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Was kann die Untersuchung feststellen?
Sie dient der Diagnose von Chromosomenstörungen (z. B. Down-Syndrom) und kann auch zur Abklärung von Neuralrohrdefekten (durch die Messung des Alpha-Fetoproteins im Fruchtwasser) eingesetzt werden.
Was kann sie nicht feststellen?
Die Amniozentese kann nicht alle genetischen Erkrankungen oder Fehlbildungen erkennen. Sie ist ein diagnostischer Test für bestimmte Chromosomen- und Stoffwechselstörungen.
Wie sicher ist das Ergebnis?
Die Amniozentese liefert sehr sichere Ergebnisse. Das Risiko einer Fehlgeburt durch den Eingriff liegt bei etwa 0,1 bis 0,4 %, also 1 bis 4 von 1.000 Schwangeren.
Wie läuft die Untersuchung ab?
Unter Ultraschallkontrolle wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entnehmen. Der Eingriff dauert nur wenige Minuten.
Welche Risiken gibt es?
Neben dem Fehlgeburtsrisiko (ca. 1:500 bis 1:1000) kann es zu einem vorübergehenden Austreten von Fruchtwasser (1–2 %), Wundsein, Infektionen oder sehr selten zu Nadelverletzungen des Fötus kommen. Bei Rh-negativen Müttern wird nach dem Eingriff eine Immunglobulin-Injektion verabreicht
Was kann ein auffälliges Ergebnis bedeuten?
Ein auffälliges Ergebnis bestätigt das Vorliegen einer Chromosomenstörung oder eines Neuralrohrdefekts. Es handelt sich um eine definitive Diagnose, die den Eltern ermöglicht, fundierte Entscheidungen zu treffen.
Welche weiteren Möglichkeiten gibt es?
Eine Amniozentese liefert normalerweise ein definitives zytogenetisches Ergebnis. Zusätzliche diagnostische Möglichkeiten sind:
Wiederholung der Amniozentese:
In seltenen Fällen kann die Zellkultur nicht erfolgreich sein oder das Ergebnis ist nicht eindeutig interpretierbar. Dann kann eine Wiederholung der Punktion notwendig sein.
Weiterführende molekulargenetische Diagnostik:
Wenn der Verdacht auf eine spezifische genetische Erkrankung besteht, die mit der Standard-Chromosomenanalyse nicht erfasst wird, können am Fruchtwasser zusätzliche Untersuchungen wie FISH, PCR, Array-CGH oder eine Exom-Analyse durchgeführt werden.
Nabelvenenpunktion (Cordozentese):
In speziellen Fällen, z. B. zur Abklärung einer fetalen Infektion oder einer schweren Blutgruppenunverträglichkeit, kann eine Blutentnahme aus der Nabelschnur erforderlich sein.
Multidisziplinäre Beratung:
Bei einem auffälligen Ergebnis ist eine umfassende genetische Beratung und ggf. die Einbeziehung weiterer Fachdisziplinen (z. B. Kinderkardiologie, Neuropädiatrie) entscheidend, um die Bedeutung des Befundes zu verstehen und Optionen zu besprechen.