AUFFÄLLIG

Ein auffälliger Befund kann auf verschiedene Chromosomenstörungen hinweisen.

Trisomien (21, 18, 13), Monosomien (zum Beispiel Turner-Syndrom), Klinefelter-Syndrom oder andere Veränderungen der Chromosomenzahl. Mosaikbefunde: Bei 1 bis 2 von 100 Chorionzottenbiopsien findet sich ein sogenanntes plazentares Mosaik. Das bedeutet: In der Plazenta liegen normale und veränderte Zellen nebeneinander. Wenn viele veränderte Zellen vorhanden sind, kann das wie eine plazentare Trisomie aussehen. Mosaikbefunde werden nach einer Chorionzottenbiopsie etwa doppelt so häufig gefunden wie nach einer Fruchtwasseruntersuchung.